5 Penyakit Langka di Dunia yang Jarang Diketahui

4. Alkaptonuria

Penyakit langka di dunia berikutnya adalah Alkaptonuria, yakni kelainan genetik yang mengakibatkan penderitanya memiliki urine yang gelap atau berwarna hitam.

Alkaptonuria ini disebabkan oleh mutasi gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Mutasi gen HGD ini menyebabkan enzim homogentisate oxidase yang diperlukan untuk memecah asam amino tidak bekerja dengan baik. 

Sehingga membuat proses penguraian asam amino (tirosin dan fenilalanin) terganggu.

Penyakit ini diderita satu dari sejuta orang di seluruh dunia. 

Gejala penyakit ini sendiri sebenarnya bisa dilihat sejak bayi, dimana muncul noda hitam pada popok. Sayangnya, hal ini jarang diketahui oleh masyarakat.

5. Kuru

Kuru merupakan penyakit yang hanya ditemukan di daerah terpencil Papua Nugini pada Suku Fore. Penyakit kuru ini disebabkan sejenis protein yang disebut prion yang menyebabkan pembentukan jaringan otak abnormal.

Jaringan otak abnormal itu mengakibatkan kerusakan otak yang progresif dan tidak dapat disembuhkan. Penyakit ini 100 persen mematikan, karena akan memakan otak korban yang terinfeksi.

Itulah lima penyakit langka di dunia yang jarang diketahui. Semoga bermanfaat.

Editor : Odi Siregar