5 Penyakit Langka di Dunia yang Jarang Diketahui

JAKARTA, iNewsMedan.id - Penyakit langka di dunia ini masih jarang diketahui. Penyakit langka merupakan penyakit yang sangat jarang terjadi pada manusia. 

Sedangkan menurut Menurut Food and Drug Administration Amerika Serikat (FDA), penyakit langka atau kelainan langka adalah salah satu penyakit yang memengaruhi 200.000 orang di dunia atau lebih sedikit.

Baca Juga

Dokter Mengira Tumor, Pria Ini Hamil Kembarannya Selama 36 Tahun

Selain itu, sejumlah kasus penyakit langka di dunia juga sangat sulit disembuhkan karena belum adanya studi yang mampu memecahkannya.

Seperti lima penyakit langka di dunia berikut ini sebagaimana telah dirangkum iNews.id dari berbagai sumber:

Penyakit Langka di Dunia

1. Stone Man’s Disease

Stone Man’s disease atau yang juga disebut sebagai stone man’s syndrome merupakan penyakit yang terjadi akibat kelainan genetik.

Dalam istilah medis, penyakit ini disebut fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP).

Mengutip openaccessgovernment.org, penyakit ini perlahan-lahan mengubah jaringan ikat seperti tendon, otot, dan ligamen menjadi tulang.

Alhasil, otot-otot dan jaringan tubuh yang seharusnya lentur dan lunak akan mengeras karena tergantikan oleh jaringan tulang.

Penyakit ini dialami satu dari setiap dua juta orang di dunia. Selain itu, penyakit Stone Man’s disease ini sebenarnya tidak bisa dicegah dan belum bisa disembuhkan. 

Pengobatan dan perawatan yang dilakukan hanya untuk meringankan gejala, mencegah pembentukan tulang baru, dan memperbaiki kualitas hidup penderita.

2. Sindrom Alice in Wonderland (AIWS)

Sindrom Alice in Wonderland (AIWS) ini juga disebut sebagai sindrom Todd atau dismetropsia. Penyakit ini pertama kali diidentifikasi oleh seorang psikiater Inggris bernama Dr John Todd pada tahun 1955.

AIWS ini termasuk kondisi langka dimana menyebabkan perubahan persepsi dan disorientasi pada penderitanya.

Gejala paling menonjol dari sindrom ini adalah penderita akan merasa bingung dengan ukuran dan bentuk bagian tubuhnya.

Selain penglihatan, sindrom Alice in Wonderland juga bisa mempengaruhi persepsi terhadap waktu. Penderita bisa merasakan waktu berjalan lebih cepat atau lebih lambat daripada normal.

Tidak ada pengobatan untuk sindrom Alice in Wonderland ini. Namun, pengobatan terhadap gejala yang muncul dapat mencegahnya muncul kembali.

3. Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS)

Progeria atau Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) merupakan penyakit bawaan langka yang menyebabkan anak mengalami penuaan dini.

Kondisi ini mempengaruhi satu dari delapan juta kelahiran hidup dan mereka yang lahir dengan HGPS biasanya hidup sampai pertengahan remaja hingga awal dua puluhan.

Lebih dari 130 kasus dilaporkan dalam literatur ilmiah secara global sejak 1886.

Anak yang menderita sindrom ini akan memiliki penampilan seperti orang tua, mata yang menonjol, hidung paruh yang tipis, bibir tipis, dagu kecil dan telinga yang menonjol.

4. Alkaptonuria

Penyakit langka di dunia berikutnya adalah Alkaptonuria, yakni kelainan genetik yang mengakibatkan penderitanya memiliki urine yang gelap atau berwarna hitam.

Alkaptonuria ini disebabkan oleh mutasi gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Mutasi gen HGD ini menyebabkan enzim homogentisate oxidase yang diperlukan untuk memecah asam amino tidak bekerja dengan baik. 

Sehingga membuat proses penguraian asam amino (tirosin dan fenilalanin) terganggu.

Penyakit ini diderita satu dari sejuta orang di seluruh dunia. 

Gejala penyakit ini sendiri sebenarnya bisa dilihat sejak bayi, dimana muncul noda hitam pada popok. Sayangnya, hal ini jarang diketahui oleh masyarakat.

5. Kuru

Kuru merupakan penyakit yang hanya ditemukan di daerah terpencil Papua Nugini pada Suku Fore. Penyakit kuru ini disebabkan sejenis protein yang disebut prion yang menyebabkan pembentukan jaringan otak abnormal.

Jaringan otak abnormal itu mengakibatkan kerusakan otak yang progresif dan tidak dapat disembuhkan. Penyakit ini 100 persen mematikan, karena akan memakan otak korban yang terinfeksi.

Itulah lima penyakit langka di dunia yang jarang diketahui. Semoga bermanfaat.

Editor : Odi Siregar